Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung („frühe Feindiagnostik“ s.o.), die bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft den Kontakt zum Kind herstellt und Aussagen über seine Entwicklung ermöglicht.
Wenn von den werdenden Eltern gewünscht, können bei dieser Untersuchung auch Suchtests auf Chromosomenstörungen des Feten durchgeführt werden.
Zum einen kann ein Ersttrimesterscreening durchgeführt werden. Diese Untersuchung dient der individuellen Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, mit der das Ungeborene an einer Chromosomenstörung (Down- Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18) erkrankt ist. Dieser Test bezieht das Alter der Schwangeren und zwei Blutwerte sowie die mittels Ultraschall gemessene Nackenbreite (Nackenflüssigkeit) ein.
Zum anderen kann ein molekulargenetischer Bluttest (sogenannter „NIPT“) durchgeführt werden, bei dem ebenfalls die Wahrscheinlichkeit für o.g. und evt. auch andere Chromosomenstörungen ermittelt wird.
Beide Tests dienen nicht der Diagnose von Chromosomenstörungen, sondern stellen eine Entscheidungshilfe dar, eine solche durchführen zu lassen. Die sichere Diagnostik oder Ausschluss der o.g. genetischen Veränderungen ist nur an fetalen Zellen möglich, die durch eine Punktion der Fruchthöhle (Amniozentese) oder des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) gewonnen werden.
Im Fall einer verbreiterten Nackenflüssigkeit, einer fetalen Anomalie oder Wachstumsverzögerung sollte nach den Empfehlungen unserer Fachgesellschaft DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) sollte immer eine Fruchtwasser- oder Mutterkuchenpunktion erfolgen.
Das Ergebnis eines auffälligen Ersttrimester- oder molekulargenetischen Testes sagt nicht aus, dass die Chromosomenstörung auch tatsächlich vorliegt und sollte ebenfalls immer durch eine Punktion überprüft werden.
Inhalt dieser Untersuchung ist die detaillierte Beurteilung aller Organe (Herz, Gehirn, Bauchorgane, Nieren, Skelett etc.) sowie das Erkennen von Wachstums- und Entwicklungsstörungen des Feten. Üblicherweise wird diese Untersuchung zwischen 19. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie kann aber auch zu jedem anderen Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden. Auch eine „frühe Feindiagnostik“ (12. – 14. Schwangerschaftswoche) ist möglich. Grund für die Durchführung einer Feindiagnostik sind z.B. sonografische Auffälligkeiten im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge, Erkrankungen der Schwangeren, Medikamenteneinnahme oder eine familiäre Disposition für angeborene Erkrankungen u.a.m.
In der fetalen Echokardiografie werden Herz und herznahe Blutgefäße detailliert untersucht und beurteilt.
Eine Echokardiografie wird bei Verdacht auf einen Herzfehler oder bei erhöhtem Risiko für einen Herzfehler durchgeführt (z.B. familiäres Vorkommen von Herzfehlern, Erkrankungen der Schwangeren, Zwillingsschwangerschaften u.a.m.). Diese Untersuchung ist häufig in die Feindiagnostik integriert.
Hier werden Blutflüsse im Kreislauf des Feten und des Mutterkuchens (Plazenta) untersucht. Es können Geschwindigkeiten des Blutflusses sowie dessen Richtung und Stärke beurteilt werden.
Die Doppleruntersuchung wird meist bei Verdacht auf Wachstums- abweichungen oder eine Funktionsstörung des Mutterkuchens durchgeführt und ist Bestandteil der Feindiagnostik.
Der 3D Ultraschall erlaubt eine räumliche Darstellung des Feten und seiner Organe. Im 4D Ultraschall („Live 3D“) können Bewegungen des Feten oder des fetalen Herzens in Echtzeit verfolgt werden.
Diese Ultraschallmethode dient der Ergänzung der Feindiagnostik, der Doppleruntersuchung und der Echokardiografie und ist bei Verdacht auf eine Fehlbildung wertvoll.
- Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
- Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens)
Das Ziel dieser Untersuchungen besteht in der Gewinnung von Zellen des Ungeborenen, ohne es selbst zu verletzen. Die gewonnenen Zellen werden in einem humangenetischen Labor analysiert. Nur so ist es möglich, genetische Erkrankungen zu erkennen bzw. auszuschließen. Darüber hinaus gibt es bei Verdacht auf andere Erkrankungen des Ungeborenen weitere spezielle Untersuchungen an den Zellen des Feten.
Bei dem Eingriff wird mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht durch die Bauchdecke der Schwangeren punktiert.
Die Eingriffe werden ambulant durchgeführt. Es empfiehlt sich eine Begleitperson mitzubringen. Wir raten, am Punktionstag und mindestens auch noch am Folgetag körperliche Schonung einzuhalten, um das Komplikationsrisiko zu senken.
Basis des Netzwerkes ist die Schwangerschaftsvorsorge durch ihre betreuende Frauenärztin / ihren Frauenarzt.
Wenn die vorgeburtliche Untersuchung Hinweise auf eine Erkrankung oder Fehlbildung des Ungeborenen ergibt, ist es sinnvoll, fachübergreifend spezialisierte Kolleginnen und Kollegen in die Betreuung der Schwangeren einzubeziehen.
Dies ist wichtig, um eine optimale Versorgung der Schwangeren und des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft zu gewährleisten und dem Kind den besten Start ins Leben zu ermöglichen.
Wir vermitteln den Kontakt zu den Spezialisten. Dieser findet entweder in unserer Praxis, in anderen spezialisierten Praxen in Thüringen oder auch in speziellen Kliniken zur Planung der Geburt statt.
Unsere Kooperationspartner sind:
- Pränataldiagnostiker der DEGUM, Stufe III + II
- Humangenetiker
- Spezialisierte Kinderärzte (Kinderkardiologie, Kinderchirurgie, Kindernephrologie, Kinderorthopädie, Kiefer- und Gesichtschirurgie u.a.m.)
- Level I Perinatalzentren und spezialisierte Entbindungskliniken
